ABSTRACT
Introducción: el síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo sus características fundamentales la talla baja, la disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos característicos. Tiene una amplia variabilidad en su forma de presentación. Grandes estudios epidemiológicos muestran que la morbilidad aumenta en mujeres con este síndrome, debido a una amplia gama de enfermedades asociadas, sobre todo cardiovasculares, que eleva la mortalidad de manera significativa. Objetivo: realizar una revisión de la literatura, en base a la presentación de un caso clínico, para recabar información sobre las ultimas pautas de manejo y presentar los nuevos objetivos de tratamiento. Conclusiones: el diagnóstico temprano es fundamental, y tiene características propias y criterios de sospecha según la etapa en la que se efectúa, el reto actual en el manejo de estas pacientes consiste en la formación de un equipo médico multidisciplinario, conformado por una amplia gama de especialistas para el adecuado seguimiento, con el fin de disminuir las complicaciones y ayudar a que la paciente alcance sus objetivos para una vida plena. Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Turner vista por el equipo médico en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo-Uruguay.
Introduction: Turner's syndrome is a genetic disease characterized by total or partial loss of an X chromosome, its main features being low height, gonadal dysgenesis and characteristic phenotypic findings. It has a wide variability in its form of presentation. Large epidemiological studies show that morbidity increases in women with this syndrome, due to a wide range of associated diseases, especially cardiovascular disease, which significantly raises mortality. Objectives: to carry out a review of the literature, based on a clinical case in order to gather information regarding the latest treatment guidelines and present the new treatment goals. Conclusions: early diagnosis is essential, and has its own characteristics and suspicion criteria according to the stage in which it is carried out. The present challenge regarding the management of these patients consists of the training of a multidisciplinary medical team made up of a wide range of specialists able to carry out proper follow-up, in order to reduce complications and help the patient live a full life. We present a case of a patient with Turner's syndrome assisted at the Pereira Rossell Hospital Center in Montevideo-Uruguay.
Introdução: a síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo suas características fundamentais de baixa estatura, disgenesia gonadal e achados fenotípicos característicos. Tem uma ampla variabilidade em sua forma de apresentação. Consideráveis (grandes, amplos, extensos) estudos epidemiológicos mostram que a morbidade aumenta em mulheres com essa síndrome, devido a uma ampla gama de doenças associadas, especialmente cardiovasculares, o que aumenta significativamente a mortalidade. Objetivos: realizar uma revisão da literatura, a partir da apresentação de um caso clínico, reunir informações sobre as últimas diretrizes de tratamento e apresentar os novos objetivos do tratamento. Conclusões: o diagnóstico precoce é fundamental, e possui características próprias e critérios de suspeita de acordo com a etapa em que é realizado, o desafio atual na gestão desses pacientes consiste na formação de uma equipe médica multidisciplinar, formada por uma ampla gama de especialistas para o acompanhamento adequado, a fim de reduzir complicações e ajudar a paciente a alcançar uma vida plena. Apresentamos o caso de uma paciente com síndrome de Turner atendido pela equipe médica do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell, Montevidéu-Uruguai.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Turner Syndrome/diagnosis , Turner Syndrome/drug therapy , Human Growth Hormone/administration & dosage , Disease Management , Early DiagnosisABSTRACT
El quiste del ducto tirogloso intratiroideo (DTI) es una entidad extremadamente infrecuente, no encontrándose en la literatura estadísticas en incidencia. Objetivo: reportar un caso clínico de quiste de DTI, manifestado como nódulo solitario, de crecimiento progresivo, en un paciente adulto y revisión bibliográfica. Conclusión: el quiste del DTI es una entidad extremadamente infrecuente. Solo se encuentran descritos en la literatura reportes de casos. Debemos considerarlo dentro del diagnóstico diferencial de la patología estructural tiroidea.
Intra-thyroid thyroglossal duct cyst is an extremely rare entity, there being no incidence statistics in literature. Objective: to report the clinical case of intra-thyroid thyroglossal duct cyst, that presented as a solitary nodule of progressive growth in an adult patient, and to conduct a bibliographical review. Conclusion: intra-thyroid thyroglossal duct cyst is an extremely unusual entity. Only case reports were found in the literature. We need to consider this entity among the differential diagnostic of the thyroid structural pathology.
O cisto do ducto tireoglosso intratiroideo (DTI) é uma entidade extremamente infrequente, não se encontrando na literatura estatísticas sobre sua incidência. Objetivo: descrever um caso clínico de cisto DTI, manifestado como nódulo solitário, de crescimento progressivo em um paciente adulto, e revisão bibliográfica. Conclusão: o cisto de DTI é uma entidade extremamente infrequente. Na literatura somente estão disponíveis relatoss de casos. Deve ser considerado no diagnóstico diferencial da patologia estrutural tireoidea.